Symptômes

La maladie débute le plus souvent dans l'enfance entre 10 et 15 ans, plus généralement au cours de la première décennie, et plus spécifiquement vers l'âge de 3 ans, mais un début durant la gestation (avant la naissance) est possible (forme congénitale).

Il a été décrit des formes de l'adulte jeune et même de personnes jusqu'à l'âge de 60 ans.

De nombreux individus ne présentent qu'une gêne mineure longtemps compatible avec une vie normale.

La marche est acquise avec retard dans 20 % des cas, elle se caractérise par :

un dandinement
un marquage du pas
une pointe du pied constamment baissée
un steppage (le patient est obligé, à chaque pas, de lever très haut le genou pour éviter que la pointe du pied ne heurte le sol)
La course est difficile
Les chutes sont fréquentes

Les réflexes (quand le médecin tape avec un marteau à réflexe le dessous du genou, ou sur le tendon d'Achille entre autres) sont abolis.

Apparition d'une déformation des pieds (due à l'atteinte des muscles) entraînant un pied creux, surtout chez les enfants de moins de trois ans.

Pied-bot (déformation permanente du pied l'empêchant de prendre appui sur le sol par ses points de contact habituels) quand le début de la maladie a été congénital.

Les muscles de la jambe ont fondu (amyotrophie distale) dans la majorité des cas (88 %).
La palpation des muscles de la main permet de noter une hypotrophie (diminution du volume) des muscles à ce niveau.

Quelquefois, il existe une hypertrophie (augmentation du volume) musculaire au niveau des mollets difficulté pour marcher sur les talons, liée à la rétraction du tendon d'Achille (gros tendon qui part du talon pour aller vers le mollet, à l'arrière du pied).

Difficulté pour l'écriture, liée au déficit musculaire, ne permettant pas de prendre correctement un stylo ou un crayon entre le pouce et l'index (pince)

Gène générale dans les gestes de la vie quotidienne nécessitant une certaine force musculaire
Apparition de crampes lors de la fatigue ou de douleurs dues à la déformation des pieds, en présence d'une atteinte sensitive des nerfs.

L'atteinte sensitive se distingue de l'atteinte motrice par le fait que les nerfs touchés sont ceux qui transmettent les sensations (douleurs, chaud, froid etc...). La distinction de cette atteinte sensitive nécessite un examen particulièrement sophistiqué que seuls certains services de neurologie sont capables d'effectuer.

Les extrémités des membres apparaissent froides et pâles (sans doute du fait de l'inactivité musculaire).