la Classification

Depuis 1984, la maladie de Charcot-Marie-Tooth est classée selon les critères en neuropathie héréditaire motrice pure (NHM) et neuropathie héréditaire sensitivomotrice (NHSM).

Parmi celles-ci, il faut distinguer la catégorie à transmission dominante

(il suffit qu'un seul parent porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) et celle à transmission récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie).

Il faut préciser que la classification de cette maladie est en constante évolution, ceci étant dû aux progrès de la biologie moléculaire en particulier.

En effet, une transmission possible par l'intermédiaire des chromosomes sexuels amène depuis le début des années 1990 à refondre la classification précédente.

Qu'est ce que la Maladie de Charcot Marie tooth?

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, regroupe un ensemble de maladies neurologiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2500 en France.
Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave. En particulier, les CMT ne diminuent pas l'espérance de vie.

Décrite par trois médecins en 1886, la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds. Cette maladie peut se déclarer dès l'enfance, mais également se développer assez tard, à l’âge adulte. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées. Il en existe plusieurs types, actuellement classés selon la partie du nerf atteinte (myéline ou axone) et le mode de transmission (dominante ou récessive).